Om NHF     Kontakt oss

Norsk Hemokromatoseforbund

Postboks 120 Bønes

5849 BERGEN

 

NHF er en landsomfattende interesseorganisasjon for alle som er disponert for eller lider av hemokromatose og deres pårørende. Alle andre som har interesse av å motta informasjon eller støtte forbundet kan imidlertid også blir medlemmer. Det koster kr. 150 per år å stå som medlem. Forbundet drives av ildsjeler på frivillig basis innimellom alt annet på kveldstid og i helger.

 

Ta kontakt med vår likepersonstelefontjeneste og -likepersonskontakttjeneste

 

Tlf: +47 93 40 53 22
info@hemokromatose.no


IKKE bruk kontaktskjema på siden 'Kontakt oss': Skjemaet inneholder en ukjent feil som gjør at post ikke kommer frem til oss. Vi vet ikke hvor lenge denne funksjonen har vært ute av drift.

 

Telefon og e-post blir betjent av styreleder Ketil Toska.

 

Se også liste med lokale likepersoner under menypunktet Kontakt oss. Klikk på aktuell region.

 

FACEBOOK

Se diskusjoner på siden Hemokromatose:

https://www.facebook.com/groups/146772382009915/

 

 

MEDLEMSKAP

Dette koster kr. 150 per år. Du kan sende en e-post der du oppgir navn, årstallet (4 siffer) du er født, postadresse og øvrige kontaktdata. Vi samler opp i bolker for innmelding til vårt regnskapsbyrå, så det kan gå 1-2 uker før du får giro i posten. Betalende medlemmer får tilgang til nyhetsbrev, samt brosjyrer og informasjon fra tidligere år etter innmelding. De kan også delta på vår lukkede side på Facebook: 

https://www.facebook.com/groups/31316083928540596

 

Du kan også gå til vår link Om NHF oppe i høyre hjørne og klikke på Bli medlem! for mer informasjon.


IKKE bruk kontaktskjema på siden 'Kontakt oss': Skjemaet inneholder en ukjent feil som gjør at post ikke kommer frem til oss. Vi vet ikke hvor lenge denne funksjonen har vært ute av drift.

 

NYHETER 2017

Register deg på verdenskartet for hemokromatose. Det er registering for pasienter, pårørende, forskere og helsepersonell. La din stemme bli hørt!

https://www.diseasemaps.org/en/hereditary-haemochromatosis


NHF deltok på landsmøtet til forbundet i UK

Dette gikk av stabelen 31. mars til 1. april i Birmingham. NHF deltok med styremedlemmene Vidar Heggenes og Ketil Toska. Første dag var et medisinsk fagseminar der kompetanse ble formidlet av internasjonale foredragsholdere til hovedsaklig et medisinsk orientert publikum. Dag to inneholdt deler av foredragene dagen før men med innholdet vinklet mot medlemmer i UK. Det var runder med spørsmål og svar begge dager. Mer informasjon finner man her: http://haemochromatosis.org.uk/support/conference/ og http://haemochromatosis.org.uk/conference-2017/ og http://haemochromatosis.org.uk/conference-new-understanding/.  

   
Hjem / Om hemokromatose /

Utskriftsvennlig versjon Print


Hemokromatose og arv – primær hemokromatose

Hemokromatose skyldes i de aller fleste tilfeller arvelige forhold. Primær hemokromatose, som man ser ved ca. 80-90% av hemokromatosetilfeller i Norge, er en recessivt arvelig tilstand (dvs. at man må få arveanlegget fra begge foreldre for å utvikle sykdommen).

Genfeilen (mutasjonen) ved hemokromatose er nylig beskrevet (1) og er i et gen kalt HFE. Dette genet gir opphav til et protein som synes å være viktig for regulering av jernabsorpsjon. Ved store jernlagre vil det hos friske lages mye av HFE-proteinet, noe som fører til at jernabsorpsjonen reduseres. Ved hemokromatose er det en mutasjon i dette genet, C282Y, som gjør at man får et defekt HFE-protein og derfor ikke klarer å ”slå av” jernopptaket fra tarm på vanlig måte. Arvegangen ved hemokromatose er skjematisk presentert i figuren til høyre.

 

Figur

Besteforeldregenerasjonen representerer tre (av flere mulige) bærerkombinasjoner som kan føre til en foreldregenerasjon der alle er friske bærere. Når to friske bærere får barn sammen, blir den statistisk sannsynlige fordeling av arveanlegg som vist.

 

Siden hemokromatose er arvelig, må slektninger av hemokromatosepasienter også utredes for tilstanden. Søsken av pasienter med hemokromatose har 25% sjanse for selv å ha/få hemokromatose, mens tilsvarende tall for barn er ca. 5-8%. Praktisk kan utredning av aktuelle slektninger gjøres ved at pasienter med hemokromatose får skriftlig informasjon der det beskrives hvilke prøver slektningene bør ta hos egen lege (ta med brosjyre til egen lege). Ved primær hemokromatose vil man i de fleste tilfeller ha arvet C282Y mutasjonen fra begge foreldre. I tillegg til C282Y mutasjonen er det i HFE genet en variant kalt his63asp eller H63D. Personer som har arvet denne varianten fra den ene og C282Y mutasjonen fra den andre av sine foreldre (’compound’ heterozygot), synes å ha en noe økt risiko for å utvikle primær hemokromatose. Risikoen i denne gruppen er imidlertid betydelig mindre enn for dem som er C282Y homozygote. I tillegg til C282Y og H63D mutasjonene er det beskrevet andre sjeldne mutasjoner i HFE genet som kan gi opphav til hemokromatose.

 

 

1. Feder JN, Gnirke A, Thomas W, et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet 1996;13:399-408.



Tilbake

 

Powered by Fetch Publish