|
|
|
Tlf: +47 93 40 53 22
info@hemokromatose.no
NHF er en landsomfattende interesseorganisasjon for alle som er disponert for eller lider av hemokromatose. NYHETER 2012 Annonsekampanje Forbundet har kjørt en større annonsekampanje i flere regionale og landsdekkende aviser i desember 2011 og januar 2012. Så langt har dette resultert i 70 nye medlemmer for 2012. Dette må derfor karakteriseres som en suksess så langt. I tillegg har vi fått 8 nye medlemmer i januar fra andre henvendelser. Om alle medlemmene fra 2010 og 2011 blir med oss også i 2012 så vil vi omsider ha passert det høyeste nivået vi hadde da vi var på topp med antall medlemmer for omlag 10 år siden. Oppdatert per 01.01.12. NYHETER 2011 Annonsering Følg med i dagspressen i desember og januar! Send gjerne din kommentar dersom du ser en av annonsene. Linker med nyttig informasjon Det er nå lagt til en del linker på web sidene under menyvalget Nettverk. Regionsrepresentanter Et par nye regionsrepresentanter har tilkommet. Disse blir etterhvert lagt ut med kontaktdata under menypunktet Kontakt oss. Det vil være veldig fint om vi frem mot Landsmøtet i 2012 klarer å bygge opp til 3-5 representanter i hver region. Informasjonsskriv til medlemmene Informasjonsskriv desember 2011 sendes ut 16.12.2011 til alle medlemmer. Dersom noen ønsker å presentere sine synspunkter, erfaringer, kortfattede medsinske artikler (noe nytt og nyttig) i neste nyhetsbrev så send dette så snart som mulig til forbundet på e-post eller per brev. Neste informasjonsskriv planlegges til våren 2012.
NHF representasjon på årsmøte i EFAPH 2011 Torsdag 8 september deltok NHF med en representant på årsmøtet til European Federation of Associations for Patients with Haemochromatosis (EFAPH) i Brussel, Belgia. Årsmøtet legges alltid til begynnelsen elelr avslutningen av konferansene European Iron Club (EIC) og BioIron. Flere interessante presentasjoner ble holdt med påfølgende årsmøte. To nye medlemsland deltok (Italia og Sveits). Dr. Med. Barbara Butzeck (Tyskland) er sittende styreleder. De øvrige styremedlemmene er pensjonert Dr. Med. Francoise Courtois (Frankrike) som er sekretær, Dr. Med. Mayka Sanchez (Spania) som er nestleder, Jean-Daniel Kahn (Frankrike) som er kasserer og Ketil Toska (Norge) som er nestleder.
NHF regionsrepresentanter
Vi søker flere regionsrepresentanter frem mot neste landsmøte i 2012. Oppgaven til disse er følgende: Å stå oppført på våre websider som lokale representanter for sin region. Besvare henvendelser per telefon dersom noen skulle ringe (0-5 henvendelser i året). Eventuelt delta på informasjonsmøter i sin region (sannsynligvis hvert tredje/fjerde år om aktivitetene øker fra dagens nivå). Delta på Landsmøtet hvert annet år.
|
|
|
|
Hemokromatose og arv – primær hemokromatose
Hemokromatose skyldes i de aller fleste tilfeller arvelige forhold. Primær hemokromatose, som man ser ved ca. 80-90% av hemokromatosetilfeller i Norge, er en recessivt arvelig tilstand (dvs. at man må få arveanlegget fra begge foreldre for å utvikle sykdommen).
Genfeilen (mutasjonen) ved hemokromatose er nylig beskrevet (1) og er i et gen kalt HFE. Dette genet gir opphav til et protein som synes å være viktig for regulering av jernabsorpsjon. Ved store jernlagre vil det hos friske lages mye av HFE-proteinet, noe som fører til at jernabsorpsjonen reduseres. Ved hemokromatose er det en mutasjon i dette genet, C282Y, som gjør at man får et defekt HFE-protein og derfor ikke klarer å ”slå av” jernopptaket fra tarm på vanlig måte. Arvegangen ved hemokromatose er skjematisk presentert i figuren til høyre. Figur Besteforeldregenerasjonen representerer tre (av flere mulige) bærerkombinasjoner som kan føre til en foreldregenerasjon der alle er friske bærere. Når to friske bærere får barn sammen, blir den statistisk sannsynlige fordeling av arveanlegg som vist. Siden hemokromatose er arvelig, må slektninger av hemokromatosepasienter også utredes for tilstanden. Søsken av pasienter med hemokromatose har 25% sjanse for selv å ha/få hemokromatose, mens tilsvarende tall for barn er ca. 5-8%. Praktisk kan utredning av aktuelle slektninger gjøres ved at pasienter med hemokromatose får skriftlig informasjon der det beskrives hvilke prøver slektningene bør ta hos egen lege (ta med brosjyre til egen lege). Ved primær hemokromatose vil man i de fleste tilfeller ha arvet C282Y mutasjonen fra begge foreldre. I tillegg til C282Y mutasjonen er det i HFE genet en variant kalt his63asp eller H63D. Personer som har arvet denne varianten fra den ene og C282Y mutasjonen fra den andre av sine foreldre (’compound’ heterozygot), synes å ha en noe økt risiko for å utvikle primær hemokromatose. Risikoen i denne gruppen er imidlertid betydelig mindre enn for dem som er C282Y homozygote. I tillegg til C282Y og H63D mutasjonene er det beskrevet andre sjeldne mutasjoner i HFE genet som kan gi opphav til hemokromatose. 1. Feder JN, Gnirke A, Thomas W, et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet 1996;13:399-408.
Tilbake
|
Print